{"id":2740,"date":"2024-08-06T08:16:56","date_gmt":"2024-08-06T06:16:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.surpol.com\/?p=2740"},"modified":"2024-08-06T08:16:56","modified_gmt":"2024-08-06T06:16:56","slug":"que-es-el-cadasil","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/surpol.com\/es\/que-es-el-cadasil\/","title":{"rendered":"Qu\u00e8 \u00e9s el CADASIL?"},"content":{"rendered":"
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t
\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\"\"\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Surpol t’ofereix assesorament i formaci\u00f3 en Prevenci\u00f3 de Riscos laborals. Contacta per a m\u00e9s infomaci\u00f3.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t

\n\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t \t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t

Qu\u00e8 \u00e9s el CADASIL?\n<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Potser caldria explicar qu\u00e8 \u00e9s el CADASIL.<\/p>

El nom de CADASIL prov\u00e9 de les sigles en angl\u00e8s d\u2019Arteriopatia Cerebral Autoss\u00f2mica Dominant amb Infarts Subcorticals i Leucoencefalopatia.<\/p>

\u00c9s una malaltia sist\u00e8mica, \u00e9s a dir, afecta totes les art\u00e8ries de petit tamany del cos, per\u00f2 els s\u00edmptomes nom\u00e9s es produeixen en el sistema nervi\u00f3s central.<\/p>

Es deu a mutacions en un gen anomenat NOTCH3, que es troba en el cromosoma 19 i t\u00e9 un patr\u00f3 d\u2019her\u00e8ncia autoss\u00f2mica dominant. Aix\u00f2 vol dir que cada fill d\u2019un pacient amb CADASIL t\u00e9 un 50% de possibilitats de patir la malaltia.<\/p>

Es considera una malaltia rara ja que afecta menys d\u2019una persona de cada 2.000.<\/p>

Els s\u00edmptomes caracter\u00edstics s\u00f3n quatre:<\/p>

  1. Migranya<\/strong>: dolor intens al cap, a vegades incapacitant, que pot anar acompanyat d\u2019una aura que simula s\u00edmptomes d\u2019ictus, per\u00f2 que normalment dura entre 5 minuts i 1 hora, sovint precedint el mal de cap.<\/li>
  2. Trastorns psiqui\u00e0trics<\/strong>: ansietat, depressi\u00f3 i sobretot apatia, que fa que el pacient perdi l’inter\u00e8s per fer coses, dificultant la rehabilitaci\u00f3 despr\u00e9s d’un ictus.<\/li>
  3. Ictus cerebrals repetitius<\/strong>: que es produeixen en edats m\u00e9s primerenques del normal, amb una edat mitjana d\u2019inici als 47 anys.<\/li>
  4. Dem\u00e8ncia preco\u00e7<\/strong>: amb una edat mitjana d\u2019inici als 55 anys.<\/li><\/ol>

    \u00a0<\/p><\/div>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t

    La causa sembla ser que els malalts de CADASIL fabriquen unes prote\u00efnes anormals en els vasos sanguinis, afectant la integritat de les petites art\u00e8ries, que es col\u00b7lapsen i deixen d\u2019aportar oxigen a la zona cerebral afectada. Aix\u00f2 fa que el malalt, a poc a poc, infart cerebral rere infart cerebral, perdi facultats tant f\u00edsiques com cognitives. Segons la zona del cervell afectada, es poden perdre la mobilitat, la capacitat de controlar els esf\u00ednters, la parla, la capacitat d\u2019empassar, la mem\u00f2ria, etc., acabant finalment amb una dem\u00e8ncia preco\u00e7.<\/p>

    Per sort, no tots els pacients evolucionen igual, per\u00f2 de moment no hi ha cap marcador que ens pugui dir quin pacient evolucionar\u00e0 r\u00e0pidament i quin no, tot i que sembla que els homes tenen pitjor pron\u00f2stic que les dones.<\/p>

    De moment no hi ha tractament. Per aix\u00f2, des de l’Associaci\u00f3 CADASIL Espanya, donem suport a l\u2019Equip del Laboratori de Farmacogen\u00f2mica i Gen\u00e8tica Neurovascular de l\u2019Institut de Recerca de l\u2019Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, que est\u00e0 investigant la malaltia sense recolzament econ\u00f2mic de les entitats p\u00fabliques. Tenen diverses l\u00ednies d\u2019investigaci\u00f3, incloent-hi un assaig cl\u00ednic per trobar f\u00e0rmacs ja comercialitzats que puguin modificar les prote\u00efnes anormals dels malalts de CADASIL. L\u2019inter\u00e8s d\u2019aquest assaig \u00e9s que, com s\u2019utilitzen f\u00e0rmacs que ja estan en les farm\u00e0cies o hospitals, no caldr\u00e0 passar per totes les fases que comporta que un f\u00e0rmac sigui aprovat, la qual cosa significa diversos anys estalviats.<\/p>

    Com he comentat, aquest equip de recerca no est\u00e0 finan\u00e7at per les entitats p\u00fabliques, sin\u00f3 que es mant\u00e9 a trav\u00e9s de beques, micromecenatge i les donacions que es recullen a trav\u00e9s de l\u2019Associaci\u00f3. Per aix\u00f2, des de l\u2019Associaci\u00f3, fem una crida a la col\u00b7laboraci\u00f3 de persones i empreses, ja sigui fent un donatiu directe al n\u00famero de compte de l\u2019Associaci\u00f3 (ES2714910001242187477027) o unint-vos al nostre grup teaming, on el donatiu \u00e9s d\u2019un euro al mes. L\u2019enlla\u00e7 per unir-se \u00e9s www.teaming.net\/cadasil<\/a>.<\/p>

    Gr\u00e0cies per formar part d’aquest esfor\u00e7 col\u00b7lectiu.<\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t

    \n\t\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t
    \n\t\t\t
    \n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    El nom de CADASIL prov\u00e9 de les sigles en angl\u00e8s d\u2019Arteriopatia Cerebral Autoss\u00f2mica Dominant amb Infarts Subcorticals i Leucoencefalopatia.<\/p>","protected":false},"author":2,"featured_media":2742,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-2740","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blog"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2740","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2740"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2740\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/2742"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2740"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2740"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/surpol.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2740"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}